| 項目名稱 |
檢測內容 |
檢測方法 |
樣本類型 |
| 胎兒染色體異常無創產前基因檢測(****) |
(*)**，**，**三體綜合征 (*)性染色體非整倍體 (*)其他常染色體非整倍體 |
*** |
>***游離***抗凝外周血 |
| 胎兒染色體微缺失微重復無創產前基因檢測(****-****) |
(*)**，**，**-體綜合征 (*)性染色體非整倍體 (*)其他常染色體非整倍體 (*)染色體缺失/重復綜合征 |
*** |
>***游離***抗凝外周血 |
| 多種單基因遺傳病無創產前基因檢測 |
母體外周血查胎兒常見顯性單基因病 |
*** |
>****游離***抗凝外周血 |
| 新生兒基因檢測 |
新生兒及兒童常見基因相關疾病，包括遺傳代謝病、耳聾、地中海貧血、杜氏肌營養不良、脊髓性肌肉萎縮癥等一站式篩查 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 單基因遺傳病攜帶者篩查(***種) |
***種亞洲人常見的單基因遺傳病 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 單人全基因組測序(***) |
全基因組高深度測序，*** |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 單人全外顯子測序(***) |
全外顯子組測序，超過*萬個基因 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| ****全外顯子測序 |
全外顯子組測序(患兒及其父母*人) |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 加速版-****全外顯子測序 |
全外顯子組測序(患兒及其父母*人，出***報告) |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 染色體異常基因檢測(***-***) |
全基因組低深度測序，檢測染色體拷貝數異常(數量異常及****以上缺失重復) |
*** |
組織/****抗凝外周血等 |
| 線粒體基因組 |
線粒體基因組全長測序 |
*** |
組織/****抗凝外周血等 |
| **-男性不育***** |
包括原發性纖毛運動障礙、生精障礙、低促性腺激素性性腺功能減退及***區缺失等男性不育相關的***個基因。 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| *染色體***區缺失相關無精癥 |
****，****和****的缺失檢測 |
毛細管電泳 |
>*** ****抗凝外周血 |
| 脊髓性肌萎縮癥(***)****檢測 |
****、****基因****檢測 |
**** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 進行性肌營養不良(***)****檢測 |
***/***大片段缺失重復 |
**-**** |
>*** ****抗凝外周血 |
| ******-*****(小胖-威利)綜合征 |
********-***拷貝數及甲基化異常 |
**-**** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 多囊腎****和****檢測套餐 |
****、****基因測序和****套餐 |
**** ***+***+**** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 遺傳代謝病***** |
氨基酸&有機酸&脂肪酸&糖原&溶酶體&微量元素代謝病相關***個基因 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 金屬代謝及運動癥狀基因檢測 |
檢測超過***個金屬代謝及運動癥狀相關基因。 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 遺傳性周圍神經疾病檢測 |
檢測超過***個遺傳性周圍神經病相關基因，可分析*****大片段重復和缺失。 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 遺傳性共濟失調全面檢測套餐 |
包含(****,*,*,*,*,*,**,**,**,**,*****,***,*****,******) 共**個亞型動態突變檢測和超過***個共濟失調基因突變檢測。 |
***+*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 脊髓小腦共濟失調(***)動態突變檢測 |
****,*,*,*,*,*,**,**,**,**,*****,***,*****和******共**個亞型動態突變檢測 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 遺傳性癡呆與認知障礙檢測 |
檢測超過***個癡呆相關基因 |
***+*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 腦白質&腦血管病基因檢測 |
檢測超過***個腦白質及腦血管病基因和****基因動態突變 |
***+*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 遺傳性痙攣性截癱檢測 |
檢測超過***個痙攣性截癱疾病相關的基因和****動態突變 |
***+*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 帕金森與運動障礙基因檢測 |
檢測帕金森病相關的***個以上基因 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 癲癇基因檢測 |
采用安捷倫系列全外顯子捕獲芯片，檢測超過*萬個核基因檢測和線粒體基因全長檢測。解讀用藥相關基因。 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 肌萎縮側索硬化基因檢測 |
檢測超過***個***及相關運動神經元病相關基因和肯尼迪病、額顳葉癡呆、****基因動態突變。 |
***+*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 神經肌肉病基因檢測 |
檢測超過***神經肌肉病相關基因(含線粒體基因組)，強直性肌營養不良*型、肯尼迪病 |
***+*** |
***唾液(專用管)/*** ****抗凝外周血 |
| 遺傳性眼外肌麻痹基因檢測 |
檢測超過***遺傳性眼外肌麻痹相關基因(含線粒體基因組)，和眼外肌麻痹相關的*個基因的動態突變 |
***+*** |
***唾液(專用管)/*** ****抗凝外周血 |
| 神經皮膚綜合征基因檢測 |
檢測神經纖維瘤，結節性硬化相關*個基因全長 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 單基因糖尿病基因檢測 |
***個內分泌相關基因，包括單基因糖尿病、單基因高血壓、腎上腺疾病等。 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 血鉀失衡基因檢測 |
包括低鉀血癥(*******綜合征、********綜合征等)、低鉀性周期性麻痹、高鉀血癥等**多個基因。 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 內分泌常見遺傳病基因檢測 |
***多個內分泌相關基因，包括單基因糖尿病、單基因高血壓、腎上腺疾病等。 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| **-***型先天性腎上腺皮質增生基因檢測 |
*******基因，避免假基因的影響。 |
**** ***+****** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 脆性*綜合征 |
****基因動態突變 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 亨廷頓舞蹈癥***基因檢測 |
***基因動態突變檢測 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 肯尼迪病**基因檢測 |
**基因動態突變檢測 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 強直性肌營養不良*型檢測 |
****基因動態突變 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 額顳葉癡呆動態突變檢測 |
*******基因動態突變檢測 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 眼咽型肌營養不良 ******檢測 |
******基因動態突變 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 神經元核內包涵體病(****)檢測 |
*********基因動態突變 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| ***基因檢測 |
***基因外顯子檢測 |
****** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 遺傳性耳聾常見**熱點位點篩查 |
****、****、*******、**-****四基因**個熱點篩查。 |
****** |
*-*個血斑/外周血 |
| 擴展性攜帶者篩查檢測 |
檢測近***種遺傳病相關基因，涵蓋骨骼、內分泌、神經、消化等*大系統。 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 新生兒遺傳病基因篩查檢測 |
檢測近***新生兒和兒童高發遺傳病。包含遺傳代謝病、耳聾基因、地貧等疾病。 |
*** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 三種遺傳病基因突變攜帶者篩查 |
***/***/****的三項目聯合篩查 |
***+****** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 五種遺傳病基因突變攜帶者篩查 |
****/***/****/地貧基因/耳聾基因五項目聯合篩查 |
***+****** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 十五種遺傳病基因突變攜帶者篩查 |
耳聾/地貧/***/**/****/***/ ****/***/*******/***/*****等 |
***+****** |
>*** ****抗凝外周血 |
| 自定義*** ******驗證 /樣本/位點 |
評估后，可進行個性化一代位點測序(所有***項目附贈患者及父母驗證) |
****** |
>*** ****抗凝外周血 |
