| 序號 |
疾病名稱 |
對應基因檢測項目 |
送檢標本類型 |
| * |
下呼吸道感染 膿毒血癥 顱內感染 肢體或切口組織感染 胸腔積液 腹腔感染 腹腔積液 四肢慢性感染 骨結核感染 |
病原體宏基因***+***檢測 病原體宏基因***檢測 病原體宏基因***檢測 |
肺泡灌洗液 外周血 骨髓血 腦脊液 切口組織分泌物 胸腹水 病灶組織等 |
| * |
結核 肺部感染 發熱待查 胸腔積液、 肺膿腫 脊柱感染性疾病 |
結核***** ***/*** |
粘液痰 胸腹水灌洗液/膿液 病灶組織 |
| * |
再生障礙性貧血； |
****、******、****、******、*****、 ***-**** |
骨髓血 |
| * |
噬血細胞綜合征 |
****、******、*****、******、******、 ****、***β*、******、**** |
骨髓血 |
| * |
骨髓移植***高分辨基因分型 |
***-*、***-*、***-*、***-****、***-****、**-****、***-****、***-****、***-****/*/* |
外周血 |
| * |
易栓癥 |
****、*****、********、****、** ******、** *******、** *****、** *****、****、***、***、*****、***、*** |
外周血 |
| * |
******綜合征基因檢測 |
******、******、****** |
外周血*-***(****紫頭管) |
| * |
***-三代多囊腎病(****+****) |
檢測****和****基因的所有突變類型 |
骨髓/外周血****抗凝管*-***, 或口腔拭子*根，*-*°*運輸，***內送達 |
| * |
多囊腎基因檢測 |
****、****、***** |
外周血*-***(****紫頭管) |
| ** |
*******綜合征基因檢測 |
*****、******、******、***********、*******、*******、****、*****、******、************、*****.********、*********、*****、******、********、****、*****、******、******、*******、*****、*****、********、**** |
外周血*-***(****紫頭管) |
| ** |
局灶性節段性腎小球硬化癥基因檢測 |
*****、*****、*****、***、*****、*****、****、登錄后查看、*****、**** |
外周血*-***(****紫頭管) |
| ** |
腎小管發育不全基因檢測 |
***、***、*****、*** |
外周血*-***(****紫頭管) |
| ** |
激素抵抗型腎病綜合癥檢測 |
*****、*****、*****、*****、*****、*****、*******、****、*****、****、****、*** |
外周血*-***(****紫頭管) |
| ** |
阿爾茨海默病 |
****、***、***、***基因檢測 |
全血 |
| ** |
帕金森病 |
*-*********基因、******基因、***-**基因、*****基因、**-*基因、*****基因等 |
全血 |
| ** |
神經元核內包涵體病 |
********* 基因 |
全血 |
| ** |
癲癇、神經痛等需使用卡馬西平者 |
***-****** |
全血 |
| ** |
神經免疫病需使用他克莫司者 |
******基因多態性分析 |
全血 |
| ** |
心源性卒中需服用華法林患者 |
******基因多態性 |
全血 |
| ** |
癲癇 |
*****、*****、*****、*****、*****、******、******、******、******、******、******、*****、******、******、*****、****、*********、*****、******、******、*******、******、******、****、*****、*****、*****、*****、*****、******、****、****、*****、*******、*****、****、******、******、********、*******、*******、******、*******、*******、*******、******、********、*****、*******、*****、*****、*****、*****、*****、******、*****、*****、******、*****、******、***、*****、****、*****、****、******、*****、****、********、**-***等 |
全血 |
| ** |
線粒體疾病 |
*****綜合征線粒體基因熱點變異檢測、****線粒體基因熱點變異檢測、*****線粒體基因熱點變異檢測、****線粒體基因熱點變異檢測、*****綜合征基因熱點變異檢測、線粒體基因全長測序、線粒體單基因位點變異檢測等 |
全血、或尿液、或肌肉組織 |
| ** |
遺傳性神經肌肉疾病 |
遺傳性神經肌肉疾病相關基因***、**、**** |
全血 |
| ** |
進行性肌營養不良癥 |
***、***、****、****、*****基因等 |
全血 |
| ** |
強直性肌病 |
***重復序列 |
全血 |
| ** |
運動神經元疾病 |
***-*基因、***-**基因、*******基因等 |
全血 |
| ** |
脊髓型肌萎縮癥 |
脊髓型肌萎縮癥相關基因檢測***、**** |
全血 |
| ** |
肌萎縮性側索硬化癥(***)、額顳癡呆(***) |
*******動態突變檢測 |
全血 |
| ** |
肯尼迪病 |
肯尼迪病相關基因** |
全血 |
| ** |
遺傳性周圍神經病 |
遺傳性周圍神經病相關基因***、**** |
全血 |
| ** |
腓骨肌萎縮癥 |
腓骨肌萎縮癥相關基因***、****；*****和***基因 |
全血 |
| ** |
伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳型腦動脈病 |
******基因 |
全血 |
| ** |
伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體隱性遺傳型腦動脈病 |
*****基因 |
全血 |
| ** |
*****病 |
***基因 |
全血 |
| ** |
遺傳性共濟失調 |
遺傳性共濟失調相關基因***檢測 |
全血 |
| ** |
脊髓小腦共濟失調 |
脊髓小腦共濟失調相關基因***；*****、*****、*****、*******、*****、*****、******、*******、***和****基因等基因的動態改變：*****、*****、*****、*******、*****、 ***** 、 ****** 、 ******* 、***、 *****和****等基因檢測 |
全血 |
| ** |
********** 型共濟失調 |
****基因的動態突變 |
全血 |
| ** |
亨廷頓病 |
***基因的動態突變 |
全血 |
| ** |
肌張力障礙 |
****基因、***-*基因等 |
全血 |
| ** |
遺傳性痙攣性截癱 |
**** 、 ***** 、***** 、 ***** 、 ****** 、 ******** 、***** 、**** 、 ***** 、***** 、 ******* 、 ******* 、 *****、**** 、 ***** 、 ******* 、****** 、 ****** 、***** 、 ***** 、 ******** 、 ***** 、***** 、 **** 、 ****** 、 ******** 、 **** 、***** 、 **** 、 ***** 、 ***** 、 ****** 、***** 、 ***** 、 ***** 、 ****** 、 ***** 、******** 、 ****** 、 *** 、 ******* 、****** 、 ***** 、 ****** 、 ***** 、 *** 、***** 、 ***** 、 ******* 、 **** 、***** 、***** 、 ***** 、 ****** 、 ****、***** 、 **** 、 ******* |
全血 |
| ** |
肝豆狀核變性 |
*****基因 |
全血 |
| ** |
成骨不全 |
****** 、****** |
外周血 |
| ** |
遺傳性低血磷性骨軟化 |
*****、**** |
外周血 |
| ** |
遺傳性骨病 |
全外顯子組測序 |
外周血 |
| ** |
膽紅素代謝異常 |
****** |
外周血或肝組織 |
| ** |
肝竇狀核變性 |
***** |
外周血或肝組織 |
| ** |
遺傳性血色病 |
*** |
外周血或肝組織 |
| ** |
遺傳新發多新骨軟骨瘤 |
****，****基因 |
血液 |
| ** |
成骨不全 |
******， ******基因 |
血液 |
| ** |
軟骨發育不全 |
*****基因 |
血液 |
| ** |
脊柱骨骺發育不良(***) |
****，***** |
血液 |
| ** |
腦癱 |
***基因和****基因 |
血液 |
| ** |
常染色體隱性耳聾**型 常染色體顯性耳聾**型 常染色體顯性耳聾**型 常染色體顯性耳聾**型 常染色體顯性耳聾*型 常染色體隱性耳聾*型 *-連鎖耳聾*型 常染色體隱性耳聾伴前庭導水管擴張*型 非綜合征性耳聾 |
****、 ****、 ****、 *****、 ****、 ****、 ******、 *******、 **-**** |
全血 |
